Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi öncülüğündeki bir ekip, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli bir faktörü keşfetti. FOXD2 isimli gendeki mutasyonun Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) ile ilişkili olduğunu gösteren bu buluş, tıp literatürüne ilk kez kazandırıldı.
Araştırmanın Detayları:
- Başlangıç: 2021
- İşbirliği: İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ve Münih Teknik Üniversitesi
- Araştırma Konusu: Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması
- Hastalar: Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde USKA tanılı iki kardeş (akraba evliliği sonucu dünyaya gelmiş)
Bulgarlar:
- FOXD2 geninin mutasyonu USKA’ya yol açıyor.
- Bu gen, idrar yolları ve böbreğin gelişiminde kritik rol oynuyor.
- Anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenliyor.
- FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda insandakine benzer böbrek problemleri ortaya çıkıyor.
Dünya İlkleri:
- Aynı gende mutasyona sahip üç farklı aile ilk kez tanımlandı.
- FOXD2 genindeki bozukluğun USKA’dan sorumlu olduğu ilk kez ispatlandı.
- Çalışma, Kidney International dergisinde yayımlandı.
Hastalığın Önemi:
- USKA, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi.
- Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel sorunlar sonucunda ortaya çıkan doğuştan gelen bir hastalık.
- Farklı formları ve risk faktörleri var.
Araştırmanın Önemi:
- Hastalığın altta yatan mekanizmalarını aydınlatıyor.
- Yeni tedavilerin geliştirilmesine katkıda bulunacak.
- Türkiye’de nadir hastalıklar alanındaki bilimsel potansiyeli gösteriyor.
Genel Değerlendirme:
- Heyecan verici bir keşif.
- Tıp literatürüne önemli bir katkı.
- Türkiye’de bilimsel araştırmaların desteklenmesi gerektiğinin göstergesi.
